Электронные Толковые Словари
Реклама

Медицинский словарь
"Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)"

/ Главная / Медицинский словарь / буква А / Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)
Медицинский словарь

врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок охроноз( (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.





2006-2013. Электронные Толковые Cловари. oasis[dog]plib.ru