Медицинский словарь

наследственное заболевание, связанное с нарушением образования хрящевой ткани (называется болезнью МорхиоБрайлсфорда (Morquio-Brailsford disease)); возникает в результате врожденного нарушения метаболизма мукополисахаридов. Болезнь проявляется неполным развитием ядер окостенения в эпифизах, расширением и укорочением метафизов и уплощением тел позвонков. При этом кости имеют недостаточный по сравнению с нормой вес и размеры, что приводит к развитию карликовости. Часто у таких больных наблюдается остеопороз, также могут отмечаться поражения сердца и помутнение роговицы глаз. Диагноз заболевания ставится на основании рентгенологического исследования, которое отражает характерные нарушения в развитии эпифизов костей, а также на основании анализа мочи.