ГЕН
(от греч. genos-род, происхождение), участок молекулы ДНК
(в нек-рых случаях РНК), в к-ром закодирована информация о биосинтезе одной
полипептидной цепи с определенной аминокислотной последовательностью. Г.-единица
наследств. материала, обеспечивающая формирование к.-л. признака организма
и его передачу в ряду поколений. Контролируют все клеточные процессы на
молекулярном уровне, обеспечивая биосинтез белков, в первую очередь ферментов.
Если белок состоит из более чем одной полипептидной цепи, синтез каждой
из них контролируется самостоятельным Г.
Для Г. характерна определенная последовательность нуклеотидов, образующих
набор триплетов (см. Генетический код
). Последние определяют порядок
расположения аминокислот в молекуле белка. Сам Г. не принимает непосредств.
участия в его синтезе. ДНК служит лишь матрицей для построения (транскрибирования)
молекулы матричной, или информационной, РНК (соотв. мРНК, или иРНК), в
к-рую передается код Г. (см. Транскрипция
). В рибосомах осуществляется
"перевод" кода мРНК в аминокислотную последовательность синтезируемого
на них белка (трансляция
). Благодаря биол. действию синтезируемых
белков осуществляется экспрессия Г., т.е. развитие определяемого им признака.
Между Г. и признаком организма не существует простого соотношения. Все
сложные признаки (напр., способность слышать) контролируются многими Г.
Вместе с тем один Г. способен оказывать влияние на развитие сразу неск.
признаков.
Г. может существовать в неск. формах (аллелях), определяющих разл. варианты
контролируемого им признака, напр. цвет глаз. Аллели обусловливают явление
доминирования, когда качеств. выражение признака у потомства соответствует
аллельной форме только одного из родителей. Такая аллель отражает доминантное
состояние Г. Альтернативная форма, проявление к-рой подавляется в потомстве,
наз. рецессивной.
Разные аллели одного и того же Г. возникают благодаря мутациям-
наследуемым
изменениям в структуре исходного Г. В норме Г. чрезвычайно стабилен и при
удвоении хромосом во время репликации ДНК воспроизводится совершенно точно;
вероятность ошибки не превышает 10-8. Мутации происходят редко
и обычно влекут за собой неблагоприятные последствия для организма, т.
к. нарушается его способность синтезировать нормальный белок. Однако в
целом это явление играет положит. роль: накопление редких полезных мутаций
создает основу генетич. изменчивости, необходимой для эволюции.
Г., контролирующие разные признаки, иногда передаются потомству независимо
друг от друга. Это происходит в том случае, если они находятся в разных
хромосомах. Когда Г. находятся в одной хромосоме, они обычно передаются
потомству вместе (т. наз. сцепление Г.). Это правило может нарушаться из-за
кроссинговера (см. Рекомбинация генетическая
), когда при образовании
половых клеток отцовские и материнские хромосомы разрываются и образовавшиеся
концы соединяются крест-накрест. После рекомбинации Г., первоначально находившиеся
в одной хромосоме, оказываются в разных. Существование кроссинговера между
гомологичными хромосомами позволяет определять относительное расположение
Г. на хромосоме, т.е. составлять генные карты; чем дальше друг от друга
в цепи ДНК отстоят к.-н. два Г., тем чаще между ними происходит кроссинговер.
Последний возможен не только между хромосомами, но и внутри одного Г. Это
явление используется для изучения внутригенной топографии.
Г. функционирует в клетке в составе генной регуляторной системы. В зависимости
от выполняемой ф-ции различают структурные Г., кодирующие б. ч. белков
клетки, и регуляторные, ответственные за синтез белков-регуляторов, контролирующих
активность структурных Г. Механизм генетич. контроля синтеза белка окончательно
не выяснен. Предполагают, что у бактерий значит. часть Г. объединена в
группы, контролирующие отдельные метаболич. пути (серии взаимосвязанных
обменных р-ций) и образующие единые функциональные блоки.
Не все Г. хромосомы функционируют одновременно. Существуют механизмы,
"включающие" или "выключающие" Г. в соответствии с потребностями клетки,
к-рые контролируются особыми соед.-репрессорами и индукторами. Их способность
одновременно регулировать синтез неск. белков связывают с тем, что соответствующие
Г. примыкают друг к другу.
У эукариот кроме ядерных Г., локализованных в хромосомах, существуют
внехромосомные Г., находящиеся в некоторых клеточных органеллах, напр.
в митохондриях и пластидах. Эти Г. несут информацию для синтеза важных
ферментов, ответственных за энергетич. обмен клетки.
У бактерий Г. содержатся в одной хромосоме и автономных генетич. элементах
- плазмидах
и эписомах, представляющих собой замкнутые кольцевые
молекулы ДНК. В отличие от плазмид, эписомы могут встраиваться в хромосомы
и покидать их. Размер плазмид необычайно широко варьирует. Нек-рые из них
содержат 1-3 Г., тогда как размеры других составляют 10-20% от величины
хромосомы и содержат сотни Г. В плазмидах расположены Г., обеспечивающие
устойчивость бактерий к антибиотикам.
Бактериальные Г. состоят в среднем из 900-1500 нуклеотидов, расположенных
линейно. Мол. масса среднего по размеру Г. для разл. микроорганизмов колеблется
в пределах от 0,5*106 до 1*106.
Г. эукариот принципиально отличаются от бактериальных. Внутри них последовательности
нуклеотидов ДНК, несущие информацию для синтеза белка, не непрерывны, а
разделены в одном или неск. местах участками, не кодирующими последовательность
аминокислот. Такой прерывистый Г. транскрибируется весь подряд, а из образовавшейся
РНК удаляются некодирующие участки. Области, соответствующие кодирующей
части Г., сшиваются с образованием мРНК (т. наз. сплайсинг).
Термин "Г." впервые предложил В. Иогансен в 1909 для обозначения дискретных
наследств. факторов, открытых Г. Менделем в 1865. Значит. прогресс в изучении
тонкой структуры и закономерностей функционирования Г. связан с развитием
методов генетической инженерии
, позволяющих выделять индивидуальные
Г. и получать их в препаративных кол-вах. Разработка способов расшифровки
первичной структуры РНК, а позднее и ДНК, а также познание осн. механизмов
биосинтеза нуклеиновых к-т в клетке открыли возможность искусств. синтеза
Г. В 1967 А. Корнберг впервые осуществил ферментативный синтез биологически
активной ДНК фага XI74, содержащей 5 Г. В том же году X. Корана завершил
полный хим. синтез двухцепочечного полинуклеотида (в одной цепи 199 нуклеотидов),
соответствующего бактериальному Г., к-рый кодирует тирозиновую транспортную
РНК. Однако применение хим. методов для синтеза Г. эукариот затруднено,
в частности из-за очень большого их размера. Для этих целей более перспективно
совместное использование хим. и ферментативных методов.
Лит.: Уотсон Д. Д., Молекулярная биология гена, пер. с англ.,
М., 1978. П. Л. Иванов.
